?北京新生兒遺傳代謝病篩查結果怎么看?
在寶寶出生后一個月左右,家長會收到短信通知結果,亦可登錄北京市衛生健康委員會官網,或北京通APP在“新生兒遺傳代謝病篩查結果”欄內進行查詢。
查詢入口:北京市衛生健康委員會 | 北京通APP
拓展閱讀:新生兒足跟血篩查很重要
新生兒足跟血篩查主要針對一些常見的先天代謝性疾病。早期無癥狀,但是可以通過血液檢查發現異常。足跟血篩查的目的就是為了及早發現寶寶的先天性疾病、及時治療、避免出現嚴重的生長發育障礙和智力缺陷。
目前我國列入篩查范圍的項目有甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。其中,前兩個項目是常規篩查,后兩個項目已經在部分省市推廣。下面,讓我們簡單了解下足跟血篩查可以篩查出的四種疾?。?
?先天性甲狀腺功能減低癥
俗稱“呆小癥”,本病可出現智力運動發育落后。如果此病能在2個月內發現,及時治療,終身服藥,智力發育基本正常。大于10個月發現、治療的,智商只能達到正常的80%;而大于2歲發現的,智力落后基本不可逆。
?苯丙酮尿癥
本病可損害中樞神經系統,引起智力衰退。一旦確診,應立即治療,治療越早,預后越好。如果能及早發現,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒配方奶粉或母乳,可阻止對大腦的損害。
?先天性腎上腺皮質增生癥
本病可出現女性男性化、而男性性早熟、低血鈉、高血壓等多種癥狀。一經診斷,需立即治療,并需要終身服藥。
?葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
此病一般平常無癥狀,食用蠶豆或服用伯氨喹啉類氧化性食物、藥物后引發急性溶血,危及生命。本病重在預防?;純捍_診后應禁食蠶豆、禁止服用伯氨喹啉類氧化性食物、藥物。